1.
왜 헌팅턴은 희귀질환 왜 계속 늦어지나
헌팅턴병 희귀질환 및 산정특례 대상으로 이미 선정되어 있습니다.
[참고] https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&rdizCd=RA2018106331.
유니큐오 등 해외 약제들 신속히 소통하고 들어오게 할 수는 없나
유니큐어는 연구소 이름이고, 약 이름은 AMT-130입니다. AMT-130은 개발 진행 중인 약으로, 개발 단계 중 국내에 임시로 들여오기 위해서는 식약처 IND승인을 받은 후 국내 임상시험을 진행해야 합니다. 임상시험 절차1.
식약처 규정에 의거한 임상시험 프로토콜 제출
2.
식약처 IND 승인
3.
국내 병원 enroll
임상시험을 진행하는 주체는 네덜란드의 유니큐어며, 유니큐어가 직접 국내에서 임상시험을 관리하거나 유니큐어가 국내 CRO 위탁을 통해 관리할 수 있습니다.
한계점1.
복잡한 절차 : AMT-130은 경구복용 또는 정맥주사 등의 단순 투여가 아닌 뇌 내 주사 시술을 동반해야 합니다. 따라서, 만약 임상 3상 enroll이 가능하다면 1) 유니큐어사에서 제공하는 의료진에 대한 training이 필요하고, 2) 시술에 사용되는 의료기기에 대한 품목허가가 사전에 필요합니다.
2.
유니큐어가 한국 임상을 거부할 가능성 : 한국 헌팅턴병 또는 asian 헌팅턴병 시장성을 적게 평가 후 임상 철회, risk-benefit 평가 후 임상 철회
3.
유니큐어와 국내 및 해외 헌팅턴 약 개발시 바로 수입하고 유통하는 문제
해외에서 품목허가 받은 (미국fda, 유럽ema 등) 의약품은 국내 규정에 의거하여 식약처(mfds)에서 품목허가 승인심사를 별도로 받아야 합니다. 즉, 바로 수입 및 유통이 불가능합니다.1.
우리는 정책 지원과 관련해 계속 복지부와 또 누구와 어떤 지원을 논의해야
어떤 정책 지원을 원하는지 명백하게 제시해야 합니다.1.
유니큐어 의료보험 반영 문제
AMT-130은 고가약으로 예상되기 때문에 보험 급여가 필수적입니다. 단, 품목허가 이후 보험 급여를 논의할 수 있습니다.
보험 급여는 건강보험심사평가원(심평원, HIRA)에서 심사하며, 보험 급여를 신청하는 주체는 유니큐어가 licensing-out한 글로벌제약사입니다. 글로벌제약사는 심평원에서 요구하는 경제성평가 자료를 제출하고, 위험분담제도를 선택해야합니다. 글로벌제약사와 심평원 간의 논의 끝에 합의에 이르면 보험 급여를 받을 수 있지만, 합의에 이르지 못하면 비급여로 유통됩니다. 합의에 이르지 못하는 이유는 기업 보안상 약평위 공개자료에서 확인할 수 없습니다.1.
유니큐어 한국서 임상실험 참여가능한지
임상시험을 원하면 유니큐어 & 국내병원에 동시에 요청해야합니다. 보건복지부는 관련이 없습니다.
중요한 것은 유니큐어에서 임상시험을 추가 진행할 예정인지 아직 확인할 수 없다는 것입니다. fda 최종 회의록 아직 도착 안함.
[참고] uniQure Provides Regulatory Update on AMT-130 for Huntington’s Disease (November 3, 2025) https://www.uniqure.com/investors-media/press-releases1.
아마 fda 측에서 3상요구하면 진행해야해서... 혹시 그렇게 되면 아시안(한국 인포함) 대상도 될까해서 여쭤봤습니다
fda 최종 회의록에서 AMT-130의 임상1/2상 데이터만으로 가속승인 불가능하다고 결론나면 두 가지 가능성이 있습니다 : 1) fda 프로토콜에 따른 IND 제출 후 임상3상 진행 2) EMA에 가속승인 요청
fda뿐만 아니라 ema또한 mfds와 mou 관계이므로 식약처 품목허가에 참고될 수 있습니다. 다만, 임상 1/2상에 asian이 없어서 품목허가 승인 거절될 수 있습니다. (희귀질환의약품의 경우 예외가 있을 수 있다는 조언을 들은 바 있어 case 조사가 사전이 필요합니다)
중요한 점은 품목허가를 요청하는 주체는 유니큐어, 유니큐어가 위탁한 국내 CRO업체, 유니큐어가 licensing-out한 글로벌제약사 등으로 한정되며 보건복지부/식약처/심평원이 아닙니다.환우회가 할 수 있는 일
1.
fda 최종 회의록 확인
2.
한국에 유전자치료제를 간절히 원하는 헌팅턴병환자가 있음을 공개적으로 홍보 = 홈페이지
2-1. 신속승인거절 : 유니큐어사에 임상3상 요청 메일 & 국내 의료진 임상 3상 요청 -> 두 기관 모두 동의하면 중재하는 CRO업체 필요
2-2. 신속승인통과 : 유니큐어 licensing-out 결과 기다린 후 수입한 글로벌제약사와 contact
보건복지부는 신약 도입과 전혀 관련이 없기 때문에 환우회에서 신약 요청 건으로 연락하면 환우회에 대한 신뢰감을 잃을 것 같습니다.
1.
보건복지부는 약평위 심사할때 최종결정기관 중 하나로 들어갑니다. 이때 포함되는 민간단체는 공개되지 않았는데, 환우회 등이 포함될 수 있도록 정책을 만들어달라고 제안하는 것도 좋을 것 같습니다.
2.
보건복지부에는 간병비 지원 등 어떤 정책을 수립 또는 수정할 필요가 있는지 요목조목 정리해서 제출할 필요가 있을 것 같습니다.
아래 GPT로 정리한 내용입니다.
헌팅턴병 치료제 개발 및 도입 관련 안내
1. 헌팅턴병은 왜 희귀질환인가?
•
헌팅턴병은 이미 희귀질환 및 산정특례 대상으로 지정되어 있습니다.
→ 진료비 부담 완화 등 일부 제도 혜택 적용 가능
•
참고: 질병관리청 희귀질환정보센터
(링크는 홈페이지에 삽입)
2. 해외 치료제(AMT-130 등)는 국내에 언제 들어올 수 있나?
● AMT-130은 무엇인가?
•
유니큐어(uniQure)가 개발 중인 유전자치료제 후보물질
•
연구소 이름은 uniQure, 약 이름은 AMT-130
● 해외 신약이 한국에 도입되는 과정
해외 개발 신약을 국내에 들여오려면 반드시 아래 절차가 필요합니다.
1.
식약처에 임상시험계획(IND) 제출
2.
식약처 IND 승인
3.
국내 병원에서 임상시험 참여(Enroll)
→ 유니큐어가 직접 관리하거나 국내 CRO를 통해 진행 가능
● 절차가 특히 어려운 이유
•
뇌 내 주사 시술이 필요한 치료제로,
의료진의 전문 교육 및 관련 의료기기 허가가 필수
•
헌팅턴병의 국내·아시아 시장 규모가 작아
제약사가 한국 임상 진행을 선택하지 않을 가능성 존재
•
해외에서 허가를 받더라도 → 식약처의 국내 허가심사를 별도로 거쳐야 함
→ 즉, 해외 허가 = 국내 즉시 수입이 아님
3. 정부·기관과 어떤 논의를 해야 하나?
● 논의 전에 필요한 것
•
환우회가 원하는 정책 목표를 명확히 제시해야 함
(예: 신속 도입 제도 개선 / 환자 지원 정책 확대 등)
● 신약 보험급여(건보) 문제
•
AMT-130은 고가약으로 예상 → 보험급여가 필수적
•
보험급여 심사기관: 건강보험심사평가원(HIRA)
•
신청 주체: 유니큐어 혹은 라이선스 보유 글로벌 제약사
•
경제성평가·위험분담제 논의 후 → 합의 시 급여화, 미합의 시 비급여
● 보건복지부 역할은?
•
신약 도입 절차에 직접 관여하지 않음
•
다만, 약평위 최종 결정 과정에서 일부 역할이 있음
•
환우회가 향후 제안할 수 있는 점
◦
“약평위 민간자문단에 환우회 포함”과 같은 정책 건의
◦
간병비 지원 등 희귀질환 복지정책 개선안 제출
4. 한국 환자의 임상시험 참여 가능성
•
참여를 원할 경우
**① 유니큐어(본사)**와 ② 국내 병원 담당자에게 동시에 의사를 전달해야 함
•
보건복지부는 임상시험 참여 여부 결정과 무관
•
현재는 유니큐어가 향후 3상 진행 여부를 발표하지 않은 상태
→ FDA의 최종 회의록 수신 대기 중
● FDA가 3상을 요구할 경우
•
선택지 1) FDA 요구 조건에 따라 3상 진행
•
선택지 2) EMA에 가속 승인 요청
•
단, 기존 임상(1/2상)에 아시아인 데이터 부재 →
한국 식약처(MFDS)의 허가 심사에서 불리하게 작용할 가능성 있음
(희귀질환 특례 적용 가능성은 별도 검토 필요)
5. 환우회가 할 수 있는 일
1) 정보 수집 및 공식 소통
•
FDA 최종 회의록을 확인하여 AMT-130 개발 방향 파악
•
국내에 치료제를 기다리는 환자가 있음을 적극적으로 알리고
공식 홈페이지에서 지속적으로 업데이트
2) 개발사 및 병원과의 협력 요청
•
신속승인 부결 시
◦
유니큐어에 임상3상 진행 요청
◦
국내 의료진에도 참여 의사 확인
◦
두 곳이 모두 동의하면 → 국내 CRO 중재 필요
•
신속승인 통과 시
◦
유니큐어의 라이선스 아웃 결과 확인
◦
해당 글로벌 제약사와 국내 도입·보험 논의 시작
3) 정책 제안
•
보건복지부에 환자 의견 전달
◦
예: 간병비 확대, 희귀질환 지원 강화 등
•
신약 도입 절차와 직접적인 관련은 없지만
환자 복지와 사회적 지원 환경을 구축하는 데 중요
요약
•
AMT-130은 아직 개발 중이며, 한국 도입에는 식약처 IND → 임상 → 품목허가 → 보험급여 순의 절차가 필수입니다.
•
해외에서 허가되더라도 국내 심사 절차를 다시 거쳐야 하며,
뇌 내 주사 방식·시장성·아시아 데이터 부족 등으로 국내 도입이 쉽지 않을 수 있습니다.
•
환우회는 정책 제안·정보 공개·개발사와의 소통을 통해 환자 의견을 전달하는 역할을 할 수 있습니다.
