헌팅턴병(Huntington’s Disease, HD) 진단은 다음 세 단계를 통해 이루어집니다.
① 신경과 전문의 진료
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가족력, 운동 증상(무도증·경직 등), 인지 변화, 감정·행동 변화 등을 종합 평가합니다.
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MDS-UPDRS, UHDRS 등 국제적으로 표준화된 신경학적 검사가 활용됩니다.
② 영상 검사
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뇌 MRI 또는 CT 검사로 선조체(caudate nucleus), 뇌실 확장 여부 등을 확인합니다.
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초기 단계에서는 미세한 변화만 발생할 수 있어 유전자 검사와 함께 해석하는 것이 중요합니다.
③ HTT 유전자 검사
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HTT 유전자 내 CAG 반복 수를 측정하는 가장 결정적인 검사입니다.
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≥ 40회 반복: 발병 확정
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36–39회: 불완전 관통(unpenetrant or reduced penetrance) → 평생 무증상일 수도 있음
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≤ 35회: 정상 범위
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혈액검사로 진행되며 유전상담과 함께 진행하는 것이 국제 권고입니다.
중요:유전자 검사 전 후에는 **전문 유전상담(genetic counseling)**을 반드시 받는 것이 환자와 가족 모두에게 큰 도움이 됩니다.
