헌팅턴병 유전질환 쉽게 이해하기
헌팅턴병(Huntington’s Disease, HD)은 특정 유전자에 변화가 생겨서 뇌의 신경세포가 점차 손상되는 유전질환입니다.
이 병은 부모에게서 자녀로 50% 확률로 유전될 수 있으며, 유전자 안에 있는 CAG라는 반복 코드가 얼마나 길어졌는지가 핵심 원인입니다.
1. 왜 생기나요? — “CAG 반복수”가 길어질 때 생기는 문제
우리 몸에 있는 HTT라는 유전자는 뇌세포가 잘 살아가도록 돕는 역할을 합니다.
그런데 이 유전자 안에 “CAG”라는 글자가 너무 많이 반복되면 단백질의 형태가 비정상적으로 변하고 독성이 생깁니다.
쉽게 말하면:
정상: CAG가 적당히 반복 → 단백질이 건강한 모양
비정상: CAG 반복이 너무 많음 → 단백질이 잘못 접히고 뭉침(찌꺼기처럼 쌓임)
→ 결국 뇌신경세포에 부담이 생기고 서서히 기능을 잃게 됨
특히 **운동 조절을 담당하는 뇌 부위(선조체·기저핵)**가 민감하게 손상되기 때문에
움직임·감정·생각의 변화가 나타납니다.
2. 어떻게 유전되나요? — 부모 중 한 명이 가지고 있으면 50% 확률
헌팅턴병은 상염색체 우성 유전입니다.
즉, 부모 중 한 명이 변이 유전자를 가지고 있으면 아이 2명 중 1명은 그 유전자를 물려받을 가능성이 있습니다.
•
아버지, 어머니 중 누구에게서든 유전될 수 있습니다.
•
“증상이 없는 상태”에서도 유전될 수 있습니다.
3. 왜 다음 세대가 더 빨리 발병하나요? — '세대 증가 현상'
헌팅턴병의 특징 중 하나는 **“세대가 내려갈수록 더 빨리 발병하거나 증상이 심해지는 경향”**이 있다는 점입니다.
이것을 **세대 증가 현상(anticipation)**이라고 합니다.
이는 CAG 반복수가 부모에서 자녀로 전달될 때 더 길어질 수 있기 때문입니다.
특히:
•
아버지로부터 물려받을 때 CAG 반복이 더 늘어나는 경향이 있어,
자녀의 발병 시기가 더 빨라질 수 있습니다.
4. CAG 반복수와 발병 시기는 어떤 관계가 있나요?
CAG 반복수가 늘어날수록 발병할 가능성도 높아지고,
대체로 더 어린 나이에 증상이 시작되는 경향이 있습니다.
대략적인 기준은 다음과 같습니다:
•
40번 이상 반복: 성인기 발병이 거의 확실
•
60번 이상 반복: 소아·청소년기에 나타나는 조기 발병형(juvenile HD)의 가능성 증가
하지만 중요한 점은:
“반복수는 발병 시기를 예측하는 중요한 정보이지만,
사람마다 다른 여러 유전적·환경적 요인도 영향을 미친다.”
즉, 사람마다 증상의 시작 시기와 진행 속도는 다를 수 있습니다.
5. 가족은 유전자 검사를 어떻게 고려해야 하나요?
헌팅턴병은 가족력이 영향을 주기 때문에, 가족 구성원 중 일부는
“나도 유전됐을까?”라는 걱정을 할 수 있습니다.
하지만 국제적으로 다음 원칙이 매우 중요하게 지켜집니다:
① 성인만 예측 검사 가능
•
18세 이상 성인에서만 “예측 유전자 검사”를 할 수 있습니다.
•
이유: 검사 결과는 정신적 충격을 줄 수 있기 때문에
충분한 상담과 본인의 의사 결정이 필요합니다.
② 미성년자는 검사하지 않음
•
아직 치료법이 없기 때문에
아동·청소년에게는 검사하지 않는 것이 국제 원칙입니다.
③ 유전 상담은 필수
•
유전자 검사 전후에는 전문 유전상담을 받아
검사 의미·심리적 부담·가족 계획 등에 대해 충분히 설명을 듣습니다.
6. 가족 계획을 세우는 방법도 있나요?
자녀 계획을 고려하는 가족에게는 여러 선택지가 있습니다.
•
착상전 유전진단(PGD):
시험관 아기 과정에서 배아의 유전자 상태를 확인한 뒤 임신을 시도하는 방법
•
정자/난자 공여
•
유전 상담을 통한 임신 계획 조율
이런 방법들은
부부가 “어떤 방식이 나에게 가장 맞는지”를 전문가와 함께 천천히 결정할 수 있도록 도와줍니다.
7. 최신 연구는 어디까지 왔나요?
최근에는 헌팅턴병의 원인인 변이 HTT 단백질을 줄이는 치료(HTT-lowering therapy) 개발이 활발히 진행 중입니다.
대표 연구 분야:
•
ASO(안티센스 올리고뉴클레오타이드) 치료
•
RNA 간섭(RNAi)
•
유전자 편집(CRISPR 기반) 연구
•
뇌척수액(CSF) 바이오마커 연구
아직 상용화 단계는 아니지만,
**“질병을 늦추거나 진행을 멈추는 첫 치료”**가 나올 가능성이 꾸준히 높아지고 있습니다.
